점진적인 근위축과 근쇠약이 나타나는 질환 근디스트로피

점진적인 근위축과 근쇠약이 

나타나는 질환 근디스트로피

 

근디스트로피란 유전적인 요인으로 진행성 근력 저하

및 위축을 보이고, 병리학적으로 근육섬유의 괴사 및

재생을 특징으로 하는 퇴행성 근육병증을 말한다.

이는 디스트로핀 유전자 등 유전자 동연변이에 의해

디스트로핀 같은 근세포막에 존재하는 특정 단백이 

소실되어 근세포막의 안정성에 관여한다고 알려져 있는

구성 단백질인 디스트로핀-당단백질 복합체 등이 제대로

형성되지 못하여 근세포막의 손상으로 근육섬유의 괴사

와 퇴행과정을 거쳐 결국 근력저하 및 위축이 발생하게 

되는 질환이다.

 

대부분 횡문근 형질막의 구성 성분인 디스트로핀-당단

백질 복합체를 형성하게 하는 여러 유전적인 결함으로

발생하게 된다. 뒤시엔느 근육퇴행위축이나 벡커 근육

퇴행위축에는 X염색체 단완 21 부분 유전자 이상이 관여

하는 것으로 알려져 있으며, 이외에도 보통 염색체 우성

이나 열성으로 전달되는 지대형 근육퇴행위축 관련 유전

자 등 현재까지 많은 종류의 원인 유전자가 밝혀져 있다.

또한, 보통 염색체 우성으로 유전되는 4번 염색체 장완 

35 부분이 안면견갑상완 근육퇴행위축과, 19번 염색체에

서 CTG 삼뉴클레오티드의 비정상적인 반복이 근육

긴장 퇴행 위축과 연관된 원인 유전자로 알려져 있다.

 

출처 : 미리캔버스(직접제작)

 

근디스트로피 증상

뒤시엔느 근육퇴행위축의 경우 주로 남아에서 발생하며

몸통과 가까운 근위부 근력 약화가 3~5세경에 뚜렷해

진다. 출생 남아 3,500명당 1명 정도로 발생하는 것으로

알려져 있으며, 근육디스트로피 중 가장 심한 임상양상을

보이게 된다. 흔한 임상 증상으로 쪼그리고 앉았다 일어

날 때 땅바닥을 짚거나 넓적다리를 짚고 일어나게 되는

가워징후를 보이게 되며, 일부 위약된 부위와 관련하여

특정 자세를 취하게 됨으로써 관절 구축, 척추측만증 

등의 골격 변형이 올 수 있다. 뒤시엔느 근육퇴행위축에

서는 질병 발현 범위가 여러 근육들을 동시에 침범할

수 있어 김근 이상을 보이기도 하며, 지적 기능장애가 

동반되는 경우가 많다. 초기에 일부 장딴지 근육이 오히

려 굵어 보이는 거짓비대도 관찰될 수 있다.

대개 12세 경에는 보행이 불가능해져 침상에 누워 지내다

가 20세 무렵에는 호흡근 침범에 의한 호흡 마비로 사망

하게 되는 경과를 밟는다.

 

벡커 근육퇴행위축의 경우에는 뒤시엔느 근육퇴행위축

과 유사하나 심한 정도나 진행 속도에서 차이가 나며

좀 더 경한 경과를 보인다. 5~15세경 처음 증상이 발생

하여 15세 이후에도 보통 보행이 가능하며, 30~40대까지

생존이 가능하다. 베커 근육퇴행위축의 경우 출생 남아

10만 명당 3~6명 정도로 발생하는 것으로 알려져 있어,

뒤시엔느 근육퇴행위축의 경우보다 발병률이 낮다.

지대형 근육퇴행위축이나 안면겹상완 근육퇴행위축은

소아나 성인 초기에 발병하여 특징적인 근위약과 위축

의 분포를 보이게 된다. 즉, 지대형의 경우 위팔어깨,

하지 이음 부위와 같은 사지 연결 근육의 진행성 약화를

보이며, 증상의 분포와 진행 속도가 유형에 따라 다양

하다.

 

치료 방법

현재까지 근디스트로피를 치료할 수 있는 특정한 방법은

없다. 프레드니손과 디플라자코트가 근력과 호흡 기능을

조금 호전시킨다는 보고는 있지만, 해당 약제들의 뚜렷

하지 않은 호전 효과와 프레드니손 같은 스테로이드의 

경우 체중 증가, 저칼륨혈증, 고혈압, 혈당 상승, 골다공

증, 백내장, 녹내장, 감염과 같은 여러 부작용을 고려하여

임상적으로 흔히 사용되고 있지는 않다. 그 외 결핍된

디스트로핀을 보충하기 위한 여러 유전자 교환 치료도

많이 연구되고 있으나 뚜렷하게 효과를 보인 예는 없다.

현재까지의 치료는 가능하면 오랜 기간 동안 보행이

유지되도록 척추와 팔다리의 변형을 막고 교정을 위해

보조기 착용 및 수술을 하는 것이며, 호흡 기능을 최대한

유지하도록 하는 것이 목표이다. 또한 유전성 질환임을

고려할 때 자녀에게 병이 유전되는 것을 막기 위한 유전

상담이 필요하다. 근육긴장 퇴행위축의 경우에도 근본적

인 치료 방법은 없으나 근육긴장증을 감소시키기 위해 

페니토인, 카바마제핀, 바클로펜, 멕시레틴 등을 사용해

볼 수 있다.