인체 내 구리가 침착함으로써 생기는 질환 윌슨병 윌슨병은 구리 대사 이상으로 인하여 간 뇌, 각막, 신장 및 적혈구에 구리가 침착되어 생기는 보통염색체 열성 유전질환으로, 13번 염색체의 ATP7 B 유전자에 돌연변 이가 발생한 병이다. 이 유전자의 돌연변이로 인하여 간 및 뇌에 구리가 축적되어 간 증상 혹은 신경학적 증상이 나타난다. 굴 축적에 따른 증상들은 나이가 든 후에 나타 나게 된다. 우리나라 대사성 간질환 중에서 가장 흔한 질환이며, 조기 진단과 치료가 중요한 희귀 만성 간질 환이다. 윌슨병 원인 윌슨병은 보통염색체 열성으로 유전되며, 백인보다 아시아인에게 더 흔한 것으로 알려져 있다. 발생률은 100만 명당 30명이며, 유병률은 5~10만 명당 1명이다. 전체 인구의 약 1%가 보인자로 추정..
