인체 내 구리가 침착함으로써
생기는 질환 윌슨병
윌슨병은 구리 대사 이상으로 인하여 간 뇌, 각막, 신장
및 적혈구에 구리가 침착되어 생기는 보통염색체 열성
유전질환으로, 13번 염색체의 ATP7 B 유전자에 돌연변
이가 발생한 병이다. 이 유전자의 돌연변이로 인하여 간
및 뇌에 구리가 축적되어 간 증상 혹은 신경학적 증상이
나타난다. 굴 축적에 따른 증상들은 나이가 든 후에 나타
나게 된다. 우리나라 대사성 간질환 중에서 가장 흔한
질환이며, 조기 진단과 치료가 중요한 희귀 만성 간질
환이다.
윌슨병 원인
윌슨병은 보통염색체 열성으로 유전되며, 백인보다
아시아인에게 더 흔한 것으로 알려져 있다. 발생률은
100만 명당 30명이며, 유병률은 5~10만 명당 1명이다.
전체 인구의 약 1%가 보인자로 추정된다.
염색체 13q14.3-q21.1에 위치한 ATP7 B 유전자의 돌연
변이에 의해 발생한다. 이 유전자가 암호화하고 있는 단
백질인 ATP7B는 간세포 안으로 운반된 구리를 셀룰로
플라스민과 결합시켜 세포 밖으로 운반하거나 담도로
배출하는 등 구리를 운반하는 데 필요한 에너지를 생산
하는 역할을 담당하며 주로 신장과 간에서 발현된다.
그러나 윌슨병 환자의 경우 이 염색체의 돌연변이에
의해 구리는 답즙으로 배설되지 못하고 간에 쌓이게
되며 축적 한계가 지나면 혈류로 흘러나와 뇌, 각막, 신
및 적혈구 등에 축적되어 뇌 손상과 눈의 각막에 반지모
양의 구리 침착 및 신세뇨관 기능장애 등을 일으킨다.
현재까지 200여 개의 돌연변이가 확인되었다.
그러나 동일한 돌연변이를 갖는 윌슨병 환자들 사이에
서도 발병연령이나 임상 증상에 차이가 있다는 것으로
미루어 볼 때, ATP7B 유전자 돌연변이 외에 또 다른
추가 요인이 작용할 것으로 생각된다.
윌슨병 증상
간증상은 가장 흔한 임상 형태로 환자의 40~50%에서
최초 증상으로 나타나며, 동양인에게 더 많이 나타난다.
증상이 나타나는 연령은 평균 11.4세이고, 6세 이전이나
40세 이후에 간 증상이 나타나는 경우는 드물다. 어린나
이에 발병된 경우에는 주로 간질환으로 발현되는 경우가
많으며, 늦게 발병되는 경우에는 신경학적 이상이 주된
증상이 된다. 초기에는 경미한 간기능 검사 이상소견이
동반된 무증상 간 비대로 시작되어 만성 간염, 간경변증,
전격성 간염으로 발현하게 된다. 간에 구리가 축적되어
증상이 나타나므로 보통 5세가 되어야 발병하나, 유전적
결손이 심한 경우 3세경부터 간염 소견을 보이기도 한다.
간수치 상승과 거미 관증이 동반될 수 있다.
급성 간염은 두 번째로 흔한 형태이며, 이로 인해 용혈성
빈혈이 동반되면 윌슨병을 암시하는 중요한 징후가 된다.
그러나 약 10~30%에서 만성 활돌성 간염과 구별이 힘
든 간 장애가 나타난다. 가장 심각한 간 장애는 급성 전
격성 간염으로 진행성 간부전, 뇌병증, 응고병증 등으로
발현되며 높은 사망률을 보인다.
신경학적 증상은 환자의 40~60%에서 병의 단서가 되는
초기 증상이다.
신경학적 증상은 대개 10세 이후 청소년기에 나타나게
되는데 평균 연령은 18.9세로 간 증상보다 훨씬 늦다.
환자의 약 50%에서 안정과 운동 떨림 양상이 나타나는
데, 초기에는 손 떨림이 오고 혀, 얼굴, 인후를 침범하는
근육긴장 이상에 의한 운동감소로 발음이 불분명하여
알아듣기 어려운 구음 장애가 오고, 침 흘림 및 특징적
인 얼굴 표정이 나타날 수 있다.
점차 진행하면 근 긴장 이상으로 인한 보행 애, 자세히
상의 신경장애 증상이 오고 정신 이상, 정서장애, 행동
장애도 나타날 수 있다. 학교 성적 저하가 첫 증상으로
나타나기도 한다. 근육긴장 이상은 팔다리 및 몸통에도
나타나며, 약 1/3에서 나타난다. 병이 진행될 경우 확연
한 치매가 나타날 수 있고, 약 20%에서 정신과적 증상
도 동반된다.
치료 방법
일단 구리 섭취량을 줄여야 하므로 구리가 많이 함유
되어 있는 음식을 삼가한다.
(간, 코코아, 초콜릿, 버섯, 조개, 밤, 건조한 과일, 채소)
체내의 구리를 제거하기 위하여 페니실라민, 트리엔틴
을 사용할 수 있다. 구리와 결합하여 구리를 소변으로
배설시키는 약제인 페니실라민이 현재로서는 윌슨병의
1차 치료제이다. 용량은 10세 이상 소아와 성인은 하루
1g을 2회로 나누어 식전에 먹이고, 10세 이후는 하루
20mg을 2회로 나누어 먹인다. 이 약제는 피리독신의
대사길항제이므로 피리독신을 보충해야 한다.
치료 시작 후 가벼운 신경증상의 개선에는 수 주, 간기
능의 호전에는 수개월에서 1년 정도가 소요된다.
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