망막의 광수용체 기능장애로 발생하는 진행성 망막변성질환

망막의 광수용체 기능장애로 

발생하는 진행성 망막변성질환

 

망막색소변증은 유전성 및 진행성으로 망막기능저하,

세포소실, 그리고 궁극적으로 망막조직의 위축이 발생

하는 특징을 가진 질환군을 일컫는 용어이다. 망막은 

빛, 색, 형태 등을 인식하여 뇌로 전달한다. 눈으로 들어

온 빛은 망막에서 광수용체세포를 통해 전기적 정보로

바뀌고 시신경을 거쳐 뇌에 도달한다. 망막색소변성증은

과수용체의 기능에 문제가 생겨 나타나는 진행성 질환

이다. 주로 광수용체와 망막색소상피에 영향을 주는 

망막변성 질환으로 세계적으로 대략 4,000명 중 1명에게

발병하는 것으로 보고되고 있다.

 

망막색소변성증의 원인은 아직 명확하지 않으나 유전자

이상에 의한 것으로 생각한다. 가계도를 조사해조면

가족력이 있는 경우와 없는 경우로 나눌 수 있다.

가족력이 있다면 우성, 열성, 반성 유전을 보이며, 가족

력이 없다면 단독형이라고 하며 이 경우에도 유전자 

이상을 가지고 있을 가능성은 있다. 유전형태와 원인

유전자에 따라 병의 임상양상과 진행 정도에 차이가 

있다는 보고가 있으나 추가적인 연구들이 필요하다.

 

출처 : 미리캔버스(직접제작)

 

망막색소변증의 대표적인 2가지 증상으로 야맹증과

시야협착이 있다. 야맹증은 야간 시력저하증상으로

망막 색소변성증에서는 대개 10~20대에 첫 증상으로

나타난다. 야간에도 불빛이 밝은 도시 환경에서는 병이

진행할 때까지 증상을 못 느끼는 경우가 많다. 야맹증 

자체로는 망막색소변성증의 질환 특이적인 증상은 아니

며, 다양한 망막 질환에서 나타날 수 있다.

시야협착은 병이 진행되면서 주변의 사물을 볼 수 있는

범위윈 시야가 점차 좁아지는 것을 말한다. 망막색소변

성증의 시야협착은 서서히 진행하는 주변부 시야의 

소실이 특징적이다. 주로 상부 시야의 장애가 먼저 나타

난다. 해마다 평균 4.6%가량의 시야가 소실되며, 대략

4.5년간 50%의 시야협착이 나타난다. 또한, 대개 시야

협착의 양상은 양안에 대칭적으로 나타난다. 시여협착이

진행되면 좁은 관은 통해 보는 것과 같은 터널시야 상태

가된다.

중심시력저하는 주변부 시야협착과 별개로 황반부종에

의해서 나타날 수 있으며, 이는 치료 대상이 된다.

또한, 시야협착에 의한 중심시야 소실은 유전형에 따라

어느 정도 양상을 예측할 수 있는데, 상염색체우성의

경우 60세 이후까지도 중심시력이 보전되는 경우가

많으며, X-염색체연관의 경우 30~40대에도 시력이 

0.1 이하인 법적인 실명 단계에 이르는 경우가 많다.

색각장애도 동반될 수 있으나, 일반적으로 시력이 

0.5 이하로 저하되기 이전까지 색각은 잘 보존되는

편이다. 질병의 어느 단계에서 광시증을 느낄 수 있다.

보통 절대 암점 근처의 중간 부분별 시야 부근에서

광시증이 발생하며, 작은 반짝이는 빛 또는 거친 탄산

가루 느낌의 반짝임을 느끼게 된다. 특정 단계가 지나

가면 광시증은 사라지게 된다. 

빛이 강하면 주변 사물을 판단하는데 어려움이 생기는

눈부심 현상이 나타나며 병이 진행되어 망막의 중심의

원뿔포까지 손상되면 중심시력을 상실하여 법적 실명

까지 이를 수 있다.

 

치료 및 예방방법

현재까지 망막색소변성의 근본적인 치료법은 없으나

여러 치료법이 연구 중에 있다. 이상 유전자를 대체하는

유전자 치료, 기능이 떨어지거나 죽은 망막세포를 건강

한 망막세포로 바꾸는 망막이식이나 중기세포 치료, 

손상된 망막세포를 대신하여 망막에 전기적 자극을 유발

하는 인공망막 등이 연구되고 있다.

 

질병의 발병을 예방할 수 있는 방법은 아직까지 없으며

병의 진행 속도를 늦추기 위해 항산화제, 비타민 A 복합

제, 신경보호제 등의 다양한 약물들이 임상적으로 시도

되고 있으나 효과에 대한 추가적인 연구들이 필요하다.