경련 및 발달장애를 일으키는 상염색체성 유전 질환 페닐케톤뇨증 페닐케톤뇨증은 단백질 속에 약 2~5% 함유되어 있어 페닐알라닌을 분해하는 효소의 결핍으로 페닐알라닌이 체내에 축적되어 경련 및 발달장애를 일으키는 상염색 체성 유전 대사 질환이다. 페닐알라닌을 타이로신으로 변화시키는 페닐알라닌 수산화 효소의 활성이 일반인에 비하여 선천적으로 저하되어 있어, 결국 지능 장애, 연한 담갈색 피부와 모발, 경련 등이 발생하게 된다. 페닌알라닌 수산화 효소는 12번 염색체 장완에 위치학 고 있다. 이 유전자에 이상이 생기면 효소의 활성도가 일반인에 비해 저하되며, 효소 활성도는 유전자 이상의 종류에 따라 약간씩 차이는 있다. 1개의 유전자만 이상 이 있는 경우에는 페닐알라닌 대사에 큰 이상이 없어 증상이 나타나지 ..
