선천성 발육 이상의 유전 질환 마판 증후군 마판 증후군은 인구 약 1만 명당 1명 꼴의 비교적 흔한 상염색ㅊ체 우성으로 유전되는 질환으로, 약 70%에서 가족력이 확인되며 나머지는 산발적인 변이가 원인이다. 원인은 15번 염색체에 위치한 피브릴린 이라고 하는 단백질의 유전자에 돌연변이가 생기면서 정상적인 결체 조직이 형성되지 않아서 발생한다. 현재까지 약 400여 개 의 유전자 변이가 보고되어 있다. 마판 증후군 증상 1. 근골격계 환자가 호소하는 증상은 아니지만 환자의 외관을 통해 의심할 수 있는 골격계 이상으로 가장 두드러진 특징은 마르고 키가 매우 크면서 몸에 비해 팔다리가 비정상적 으로 긴 것으로 환자들 중에는 농구, 배구 등 큰 키가 장점인 운동선수가 많다. 또한 좁고 긴 얼굴, 거미처럼 매우 ..
