선천성 발육 이상의 유전 질환 마판 증후군

선천성 발육 이상의 유전 질환 

마판 증후군

 

마판 증후군은 인구 약 1만 명당 1명 꼴의 비교적 흔한

상염색ㅊ체 우성으로 유전되는 질환으로, 약 70%에서

가족력이 확인되며 나머지는 산발적인 변이가 원인이다.

원인은 15번 염색체에 위치한 피브릴린 이라고 하는 

단백질의 유전자에 돌연변이가 생기면서 정상적인 결체

조직이 형성되지 않아서 발생한다. 현재까지 약 400여 개

의 유전자 변이가 보고되어 있다.

 

출처 : 미리캔버스(직접제작)

 

마판 증후군 증상

 

1. 근골격계

환자가 호소하는 증상은 아니지만 환자의 외관을 통해

의심할 수 있는 골격계 이상으로 가장 두드러진 특징은

마르고 키가 매우 크면서 몸에 비해 팔다리가 비정상적

으로 긴 것으로 환자들 중에는 농구, 배구 등 큰 키가 

장점인 운동선수가 많다. 또한 좁고 긴 얼굴, 거미처럼

매우 가늘고 긴 손가락과 발가락, 척추 측만증, 흉곽 기형,

평발 등도 흔히 볼 수 있다.

환자의 약 3/4이 상반신보다 하반신이 길며, 양팔을 

좌우로 펼친 길이가 신장보다 길다. 엄지 손가락을

손바닥 쪽으로 굽히고 나머지 손가락으로 엄지 손가락을

감싸듯 주먹을 뒤면 엄지 손가락 끝이 새끼손가락의

바깥으로 돌출되는 양상을 볼 수 있다.

근육의 발달이 저하되어 있고 피하지방이 매우 적은 

것도 특징 중 하나이다.

또 다른 특징은 다양한 관절의 이완으로, 이로 인해

무릎 관절, 어깨 관절, 쇄골 관절, 손가락 관절 등에 만성,

재발성 아탈구가 흔히 관찰되며 엄지 손가락을 뒤로

심하게 젖힐 경우 엄지 손가락의 끝이 팔에 닿을 정도의

관절 이완을 볼 수 있다. 환자의 50% 이상에서 척추의

변형이 동반된다.

 

2. 심혈관계

심혈관계 이상으로는 대동맥 근위부의 확장과 판박이

변성에 의한 폐쇄 부전증이 있는데, 부전증으로 인한

심부전 증상이 나타날 수 있다. 대동맥 근위부의 확장은

환자의 60~80% 정도에서 관찰되는데, 심해지면 매우

위험한 합병증인 대동맥 박리를 초래할 수 있고 이는

대개 갑작스러운 극심한 가슴 통증으로 나타나지만 기존

마판 증후군 환자에서는 다소 애매한 통증으로 나타날

수도 있으므로, 이때에도 반드시 의심해 보아햐 한다.

 

3. 눈

수정체 이탈 및 이로 인한 탈구, 시력저하, 망막 박리,

녹내장 등의 합병될 수 있다.

 

 

치료 및 예방 방법

 

1. 내과적 치료 

우전적 카운슬링이 환자와 가족에게 필요하다. 

마판 증후군이 있는 여성은 임신으로 인해 위험이 

증가하는 점과 자식에게 50%의 확률로 유전될 수 

있다는 사실을 교육받아야 한다.

특별한 금기가 없는 한 베타 차단제나 안지오텐신

수용체 차단제를 복용하는 것이 추천된다.

 

2. 수술적 치료

대동맥 근위부의 직경이 대개 50mm 이상인 마판 증후군

에서는 근위부를 인조 현관으로 대체하는 수술을 고려

한다. 눈과 근골격계 이상에 대해서도 필요에 따라

수술을 시행할 수 있다.

 

유전병이므로 유전적 상담이 중요하고 여성 환자의

경우 임신에 대한 교육 및 임신 시 태아 산전 교육,

검사 등이 반드시 필요하다. 대동맥 근위부의 확장이

없더라도 베타 차단제 내지 안지오텐신 수용체 차단제를

조기에 사용해 볼 수 있으며, 철저한 정기적 심장 초음파

검사 등이 필요하다.