망막의 광수용체 기능장애로 발생하는 진행성 망막변성질환 망막색소변증은 유전성 및 진행성으로 망막기능저하, 세포소실, 그리고 궁극적으로 망막조직의 위축이 발생 하는 특징을 가진 질환군을 일컫는 용어이다. 망막은 빛, 색, 형태 등을 인식하여 뇌로 전달한다. 눈으로 들어 온 빛은 망막에서 광수용체세포를 통해 전기적 정보로 바뀌고 시신경을 거쳐 뇌에 도달한다. 망막색소변성증은 과수용체의 기능에 문제가 생겨 나타나는 진행성 질환 이다. 주로 광수용체와 망막색소상피에 영향을 주는 망막변성 질환으로 세계적으로 대략 4,000명 중 1명에게 발병하는 것으로 보고되고 있다. 망막색소변성증의 원인은 아직 명확하지 않으나 유전자 이상에 의한 것으로 생각한다. 가계도를 조사해조면 가족력이 있는 경우와 없는 경우로 나눌 수 ..
