멜라닌 합성의 결핍으로 인해 색소 감소를 나타내는 유전질환 멜라닌 세포에서 멜라닌 합성이 결핍되는 선천성 유전 질환으로, 피부, 털, 눈에서 모두 증상이 나타나는 눈 피부 백생증과 눈에서만 증상이 나타나는 눈 백색증으로 나눌 수 있다. 눈 피부 백색증은 돌연변이가 일어난 유전 자에 따라서 1형에서 4형으로 분류되면 혈액학적이나 면역학적 이상을 동반하는 특정 증후군들도 눈 피부 백색증을 동반할 수 있다. 눈 피부 백색증은 타이로신으로 부터 멜라닌을 합성하는 과정에 필요한 물질들에 유전적인 결함이 발생하여 멜라 닌 합성이 정상적으로 일어나지 않는 질환으로 대부분 상염색체 열성으로 유전된다. 또한 돌열변이가 발생한 유전자에 따라서 눈 피부 백색증 1형, 눈 피부 백색증 2형, 눈 피부 백색증 3형, 눈 피부 ..