점진적인 근위축과 근쇠약이 나타나는 질환 근디스트로피 근디스트로피란 유전적인 요인으로 진행성 근력 저하 및 위축을 보이고, 병리학적으로 근육섬유의 괴사 및 재생을 특징으로 하는 퇴행성 근육병증을 말한다. 이는 디스트로핀 유전자 등 유전자 동연변이에 의해 디스트로핀 같은 근세포막에 존재하는 특정 단백이 소실되어 근세포막의 안정성에 관여한다고 알려져 있는 구성 단백질인 디스트로핀-당단백질 복합체 등이 제대로 형성되지 못하여 근세포막의 손상으로 근육섬유의 괴사 와 퇴행과정을 거쳐 결국 근력저하 및 위축이 발생하게 되는 질환이다. 대부분 횡문근 형질막의 구성 성분인 디스트로핀-당단 백질 복합체를 형성하게 하는 여러 유전적인 결함으로 발생하게 된다. 뒤시엔느 근육퇴행위축이나 벡커 근육 퇴행위축에는 X염색체 단완 ..
