신체 기형, 전신 기능 이상, 성장 장애 등을 일으키는 유전 질환 다운 증후군은 가장 흔한 염색체 질환으로서 약 700명~800명에 한 명의 빈도를 보이며, 21번 염색체가 정상인보다 1개 많은 3개가 존재하여 지적 장애, 신체 기형, 전신 기능 이상, 성장 장애 등을 일으키는 유전 질환이다. 신체 전반에 걸쳐 이상이 나타나며 특징적인 얼굴 모습을 관찰할 수 있고, 지능이 낮다. 충생 전에 기형이 발생하고, 출생 후에도 여러 장기의 기능 이상이 나타나는 질환으로서 일반인에 비하여 수명이 짧다. 충생 시부터 사망 시까지 폭넓은 의료 및 사회적 지원이 필요하다. 다운 증후군 증상 시체 전반에 걸쳐 다양한 증상이 나타난다. 신생아, 소아 시기부터 머리가 작으며, 동글고 납작한 얼굴에 코가 낮고, 눈꼬리가 올라..