신체 기형, 전신 기능 이상, 성장 장애 등을 일으키는 유전 질환

신체 기형, 전신 기능 이상, 성장 장애 등을 일으키는 유전 질환

다운 증후군은 가장 흔한 염색체 질환으로서  약 700명~800명에 한 명의 빈도를 보이며,

21번 염색체가 정상인보다 1개 많은 3개가 존재하여 지적 장애, 신체 기형, 전신 기능 이상,

성장 장애 등을 일으키는 유전 질환이다. 신체 전반에 걸쳐 이상이 나타나며 특징적인 얼굴

모습을 관찰할 수 있고, 지능이 낮다. 충생 전에 기형이 발생하고, 출생 후에도 여러 장기의

기능 이상이 나타나는 질환으로서 일반인에 비하여 수명이 짧다. 충생 시부터 사망 시까지

폭넓은 의료 및 사회적 지원이 필요하다.

 

출처 : 미리캔버스(직접제작)

 

다운 증후군 증상

시체 전반에 걸쳐 다양한 증상이 나타난다.

신생아, 소아 시기부터 머리가 작으며, 동글고 납작한 얼굴에 코가 낮고, 눈꼬리가 올라가 있으며,

양 눈 사이가 멀어 보이는 등의 특징적인 안면 기형이 복합적으로 관찰된다. 신생아 시기에 잘 먹지를

못하고, 목이 짧고 두꺼워 보이며, 근육에 힘이 없다. 40% 정도의 환자는 선천성 심장 기형을 갖고

3% 정도에서 발생하는 식도 기형 등에 의하여 신생아 시기부터 잘 먹지 못하고 얼굴이 검푸른 

색으로 변하거나, 호흡이 빠르며, 숨쉬기 힘들어 보이거나, 먹기만 하면 토하는 증상 등이 나타나는데,

이 때는 반드시 병원에서 정밀 검사를 시행하는 것이 바람직하다.

발달이 늦어 2세가 지나야 걸으며, 말도 늦어 결국 성인 시 평균 지능이 IQ20~50 정도 된다.

키도 잘 자라지 않아 성인이 되었어도 키가 작으며 비만이 흔히 관찰된다. 또한, 일반인에서 

관찰되는 원숭이 손금, 5번째 손가락이 안으로 휘는 등의 골격 이상도 흔히 관찰된다.

이 외에도 수많은 이상이 관찰되나, 이런 증상들이 모든 환자들에게 모두 나타나는 것은 아니며,

생활에 영향을 미치는 것은 아니다. 생활에 영향을 미칠 수 있는 중요한 이상은 사시, 눈 떨림,

잦은 중이염과 청력 장애, 치주염과 부정 교합, 폐고혈압, 수면 무호흡증, 잦은 호흡기 감염 등을

들 수 있다. 또한, 남자 성기가 작고 고환이 음낭까지 내려오지 않거나, 고관절 탈구와 경추 이상, 

면역계 이상에 의하여 잦은 바이러스 또는 세균 감염이 발생하며, 갑상선염, 당뇨병이 잘 발생한다.

또한 성인이 되면서 백내장, 당뇨병, 갑상선 질환, 간질, 치매, 백혈병 등의 질환이 빨리 잘 발생하고,

강박장애와 우울증 등의 정신과적 문제도 발생한다.

그러나 이와 같은 이상들은 다운 증후군 이외의 질환 시 지어 정상인에서도 관찰될 수 있는 

증상이기 때문에, 보호자 등의 자의적으로 증상만을 보고 다운 증후군 유무를 판단하기에는 

무리가 있다. 우선 성장과 발달이 늦고, 기형이 다발적으로 발생하고, 신체 모습 이상도 다발적으로

있으면 의료진과 정밀 검사가 필요한지 상의하는 것이 가장 바람직하다.

한번 다운 증후군으로 진단된 이수에는 정기적인 검진을 통하여 추가 질환을 미리 진단하여 

치료하거나 예방하는 것이 가장 중요하다.

 

치료방법

지능 장애를 막을 수 있는 치료법은 없으나, 갑상선 이상 또는 청력 장애 등이 있으면 발달 장애가

더 심해질 수 있으므로, 이상이 발견되면 적절한 치료가 필요하다. 심장 질환, 소화기 기형 등

건강에 나쁜 영향을 미칠 수 있는 질환은 일찍 발견하여 적절한 치료를 받는 것이 중요하다.